質詢委員	羅淑蕾
會議別	院會
質詢日期	2014-12-26
會議名稱	立法院第8屆第6期第15次會議 104卷002期一冊4201號0452-0453頁 PDF檔
會議內容	針對日前換不到心，馬凡氏症病童樂樂於今年11月27日過世。罕見疾病「馬凡氏症候群」又稱為「蜘蛛人症」或稱「麻煩症」，臨床上和骨骼、眼睛與心血管系統疾病息息相關。患者多屬高瘦身材，部分患有深度近視、眼內水晶體脫垂，甚至會有視網膜剝離而雙眼失明等症狀。因其為體顯性遺傳，故此病往往在某些家族成為揮不去的夢魘。爰此，呼籲衛生福利部將這類患者納入罕見疾病名單中，讓病友在醫療上能有更多支援，特向行政院提出質詢。
答復否	已答
答覆日期	2015-01-22
答覆公報	104卷011期七冊4210號0073-0073頁 書面答復 PDF檔
主題	遺傳性疾病
類別	醫政
關鍵詞	罕見疾病 ; 馬凡氏症候群
答復機關	行政院衛生署
關係文書	PDF檔